A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um conjunto de doenças genéticas raras que afetam o funcionamento das glândulas adrenais, responsáveis pela produção de hormônios essenciais como o cortisol. Essas condições hereditárias são causadas por falhas na produção de enzimas fundamentais para a síntese hormonal, o que leva a desequilíbrios hormonais com potencial de gerar consequências graves para a saúde, especialmente em recém-nascidos.

Causas e formas mais comuns

A forma mais comum da HAC resulta da deficiência da enzima 21-hidroxilase, relacionada ao gene CYP21A2. A gravidade dos sintomas depende do grau dessa deficiência. Já a segunda forma mais frequente no Brasil é causada pela deficiência de 11-beta-hidroxilase, associada ao gene CYP11B1, que, além do excesso de andrógenos, pode provocar hipertensão arterial desde os primeiros anos de vida.

Outra forma, ainda mais rara, é a deficiência de 17-alfa-hidroxilase, responsável por menos de 1% dos casos mundialmente.

Principais formas clínicas da HAC

Forma clássica perdedora de sal (PS)

Corresponde a cerca de 70% a 75% dos casos mais graves. Bebês perdem grandes quantidades de sal e água pela urina, podendo desenvolver desidratação severa, vômitos, pressão arterial baixa e risco de morte precoce entre o oitavo e o 15º dia de vida. Meninas podem nascer com genitália ambígua, enquanto meninos e meninas podem apresentar puberdade precoce, com surgimento de pelos, acne e crescimento acelerado.

Forma virilizante simples (VS)

Menos grave, também está ligada ao excesso de hormônios androgênicos. Pode alterar a genitália de meninas ainda no útero e provocar acne, crescimento precoce e baixa estatura final em ambos os sexos.

Forma não clássica

Com sintomas que surgem apenas na infância ou adolescência, não oferece risco de vida, mas pode causar excesso de pelos, voz grossa, menstruação irregular e infertilidade em mulheres. Muitas vezes, é confundida com a síndrome dos ovários policísticos (SOP).

Frequência e diagnóstico

No Brasil, a forma clássica da HAC por deficiência de 21-hidroxilase afeta de um a cada 10 mil a 18 mil recém-nascidos. A forma não clássica é mais comum, podendo atingir até uma em cada 100 pessoas, principalmente em populações da região do Mediterrâneo, Estados Unidos e Europa. Estima-se que muitos casos no país não sejam diagnosticados corretamente, por apresentarem sintomas semelhantes a outras doenças hormonais.

A variante por deficiência de 11-beta-hidroxilase, que representa entre 5% e 15% dos casos, é caracterizada pelo excesso de andrógenos e pela hipertensão precoce devido ao acúmulo da substância desoxicorticosterona (DOC). Ao contrário da forma perdedora de sal, essa variante não causa perda de sal e água.

Importância do diagnóstico precoce

Especialistas alertam que todo bebê com genitália diferente do habitual e sem testículos visíveis deve ser avaliado ainda na maternidade. O diagnóstico precoce da HAC é essencial para evitar complicações graves e preservar a vida.
Nas meninas, o principal sinal é a genitália com aparência masculina, consequência do excesso de hormônios durante a gestação. Nos meninos, o diagnóstico geralmente ocorre após episódios de desidratação severa. Em outros casos, os sintomas aparecem mais tarde, como puberdade precoce, acne, e crescimento anormal de pelos.

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